Генетика человека с основами медицинской генетики. Учебник (Рубан Элеонора Дмитриевна) ; Феникс, 2021

Предисловие
Введение. Предмет и задачи медицинской генетики
Глава 1. История развития генетики человека
Глава 2. Цитологические и биологические основы
наследственности
2.1. Цитологические основы наследственности.
Передача генетического материала
2.2. Строение и функции эукариотической клетки
2.3. Основные типы деления эукариотической
клетки
Клеточный цикл
2.4. Строение и функции метафазных хромосом
человека
2.5. Кариотип человека
2.6. Генетические механизмы преемственности
наследственных свойств
Митоз
Мейоз. Биологическое значение мейоза
2.7. Развитие сперматозоидов и яйцеклеток у
человека
Глава 3. Биохимические и молекулярные основы
наследственности
3.1. Химическое строение и генетическая роль
нуклеиновых кислот
3.2. Генетическое определение первичной
структуры белков
3.3. Функции нуклеиновых кислот
3.4. Сохранение информации от поколения к
поколению
3.5. Гены и их структура
3.6. Реализация генетической информации
3.7. Генетический код и его свойства
Глава 4. закономерности наследования признаков.
Гены в семьях
4.1. Законы наследования признаков у человека
Законы независимого наследования
4.2. Взаимодействие генов
Взаимодействие аллельных генов
Взаимодействие неаллельных генов
Плейотропное действие генов
Пенетрантность и экспрессивность
4.3. Хромосомная теория наследственности
Типы наследования менделирующих признаков
у человека
Y-сцепленное, или голандрическое, наследование
Неменделевское наследование
Генотип и фенотип
4.4. Множественные аллели. Наследование групп
крови
4.5. Хромосомные карты человека
Понятие о полигенном наследовании
Глава 5. Гены в популяциях
5.1. Понятие о популяции
5.2. Частоты аллелей и частоты генотипов
5.3. Закон Харди-Вайнберга. Частоты генов в
поколении потомков
Закон Харди-Вайнберга для доминантных генов
5.4. Процессы, нарушающие равновесие частот
генов в популяциях человека
5.5. Естественный отбор. Приспособленность
генотипов и виды отбора
Мутационный процесс
Миграции населения
Дрейф генов
Близкородственные браки
Генетический полиморфизм популяций как основа
наследственной предрасположенности
Глава 6. Методы изучения наследственности и
изменчивости человека в норме и патологии
6.1. Клинико-генеалогический метод изучения
наследственности человека
Составление родословной
Гены в семьях. Критерии типов наследования
6.2. Близнецовый метод
Глава 7. Виды изменчивости и виды мутаций у
человека. Факторы мутагенеза
7.1. Типы изменчивости
7.2. Наследственная изменчивость
Причины и сущность мутационной изменчивости
7.3. Экзогенные и эндогенные мутагены
7.4. Типы мутаций
7.5. Динамика генетического груза у человека
7.6. Факторы мутагенеза
Глава 8. Наследственность и патология
8.1. Наследственные болезни и их классификация
8.2. Хромосомные болезни. Количественные и
структурные аномалии хромосом
Количественные и структурные аномалии аутосом
Клинико-цитогенетические характеристики
наиболее распространенных хромосомных болезней
Клинические синдромы при аномалиях половых
хромосом
8.3. Заболевания, обусловленные структурными
аномалиями хромосом
8.4. Генные болезни
Причины генных заболеваний
Аутосомно-доминантные заболевания
Аутосомно-рецессивные заболевания
Х-сцепленные заболевания
8.5. Болезни с наследственной
предрасположенностью (БНП)
Роль генотипа и среды в проявлении признаков
широко распространенных заболеваний
Клинико-генеалогические доказательства
наследственной предрасположенности болезней
Особенности болезней с наследственной
предрасположенностью
Моногенные и полигенные формы наследственной
предрасположенности
Изолированные и множественные пороки развития
Особенности наследования прерывистых
мультифакториальных заболеваний
Глава 9. Диагностика наследственных болезней
9.1. Принципы клинической диагностики
наследственных болезней
9.2. Дерматоглифический метод
9.3. Популяционно-статистический метод.
Закон Харди-Вайнберга
9.4. Иммуногенетический метод
9.5. Лабораторные методы диагностики
наследственных болезней
Цитогенетические методы
Молекулярно-цитогенетический метод
Биохимические методы
Молекулярно-генетические методы
Глава 10. Профилактика и лечение
наследственных заболеваний
10.1. Генетические основы профилактики
наследственной патологии
10.2. Виды профилактики
10.3. Организационные формы профилактики
Медико-генетическое консультирование
Пренатальная диагностика
Преимплантационная диагностика
Неонатальный скрининг наследственных болезней
обмена
Периконцепционная профилактика
Глава 11. Лечение наследственных заболеваний
11.1. Принципы лечения наследственных болезней
Симптоматическое лечение
Патогенетическое лечение
Этиологическое лечение
Хирургическое лечение
Особенности ухода за больными с наследственной
патологией
Словарь генетических терминов
Литература