Наглядная медицинская генетика. Учебное пособие (Притчард Дориан Дж., Корф Брюс Р.) ; ГЭОТАР-Медиа, 2022

Предисловие редактора ко второму изданию на
русском языке
Предисловие редактора к первому изданию на
русском языке
Предисловие к третьему изданию на английском
языке
Предисловие ко второму изданию на английском
языке
Предисловие к первому изданию на английском
языке
Благодарности
Список сокращений
Часть 1. Введение
1. Место генетики в медицине
Часть 2. Основы менделевской генетики
2. Составление родословной
3. Законы Менделя
4. Аутосомно-доминантное наследование,
принципы. Фармакогенетика
5. Аутосомно-доминантное наследование,
клинические примеры
6. Аутосомно-рецессивное наследование, принципы
7. Близкородственные браки и основные
аутосомно-рецессивные заболевания
8. Аутосомно-рецессивное наследование, опасные
для жизни состояния
9. Аспекты доминантности
10. Х-сцепленное и Y-сцепленное наследование
11. Х-сцепленное наследование, клинические
примеры
12. Митохондриальное наследование
13. Оценка риска при менделирующих состояниях
Часть 3. Основы клеточной биологии
14. Клетка
15. Хромосомы
16. Клеточный цикл
17. Биохимия клеточного цикла
18. Гаметогенез
Часть 4. Основы молекулярной биологии
19. Структура ДНК
20. Репликация ДНК
21. Структура генов
22. Синтез матричной РНК
23. Некодирующая РНК
24. Синтез белка
Часть 5. Генетическая изменчивость
25. Виды генетических повреждений
26. Мутагенез и репарация ДНК
27. Геномный импринтинг
28. Динамические мутации
29. Нормальный полиморфизм
30. Частота аллелей
Часть 6. Организация генома человека
31. Сцепление генов и генетическая ассоциация
32. Физическое картирование генов
33. Идентификация генов
34. Использование сцепления генов и ассоциаций в
клинической практике
Часть 7. Цитогенетика
35. Анализ хромосом
36. Аутосомные анеуплоидии
37. Анеуплоидии в системе половых хромосом
38. Структурные аномалии хромосом
39. Структурные аномалии хромосом, примеры
заболеваний
40. Синдромы генных последовательностей и
одного гена
Часть 8. Эмбриология и врожденные аномалии
41. Эмбриология
42. Формирование тела (паттернизация)
43. Половая дифференцировка
44. Нарушения половой дифференцировки
45. Врождённые пороки развития
(преэмбриональные, эмбриональные и неизвестной
природы)
46. Врождённые пороки развития, возникающие в
плодной стадии
47. Развитие сердца
48. Пороки сердца
49. Развитие лица и дисморфология
Часть 9. Многофакторное наследование и
близнецовые исследования
50. Принципы многофакторных заболеваний
51. Многофакторные заболевания у детей
52. Наиболее распространённые заболевания
взрослых
53. Близнецовые исследования
Часть 10. Злокачественные новообразования
54. Каскадная сигнальная трансдукция
55. Восемь признаков злокачественных
новообразований
56. Семейные случаи злокачественных
новообразований
57. Геномные подходы к лечению злокачественных
новообразований
Часть 11. Биохимическая генетика
58. Нарушения обмена аминокислот
59. Нарушения обмена углеводов
60. Нарушение транспорта тяжёлых металлов,
жирового обмена и катаболизма аминокислот
61. Нарушения обмена порфирина и пурина и цикла
мочевина/орнитин
62. Лизосомные и пероксисомные болезни,
нарушения депонирования гликогена
63. Биохимическая диагностика
Часть 12. Иммуногенетика
64. Иммуногенетика, клеточные и молекулярные
аспекты
65. Генетические нарушения иммунной системы
66. Аутоиммунные заболевания, HLA-система и
трансплантация
Часть 13. Молекулярная диагностика
67. Методы, основанные на гибридизации ДНК
68. Секвенирование ДНК
69. Полимеразная цепная реакция
70. Генотипирование
Часть 14. Генетическое консультирование,
лечение генетических заболеваний, этические и
социальные аспекты
71. Генетическое консультирование в
репродуктивной медицине
72. Пренатальная диагностика
73. Предупреждение и профилактика заболеваний
74. Лечение генетических заболеваний
75. Этические и социальные аспекты клинической
генетики
Ситуационные задачи для самоконтроля: вопросы
Ситуационные задачи для самоконтроля: ответы
Словарь терминов
Приложение 1: Кариотип человека
Приложение 2: Информационные источники и
ресурсы
Предметный указатель