Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия и ее связь с лице-лопаточно-перонеальной мышечной дистр. (Скоромец Александр Анисимович, Руденко Дмитрий В., Казаков Валерий Михайлович) ; Политехника, 2008

Список основных сокращений
Глава 1. Новая концепция нозологии лице-
лопаточно-плечевой мышечной дистрофии
1.1. Введение
1.2. О названии и клинической гетерогенности
лице-лопаточно-плечевой мышечной дистрофии
Ландузи-Дежерина и ее связи с прогрессивной
мышечной атрофией детства Дюшенна и
ювенильной лопаточно-поясной мышечной
дистрофией Эрба. О значении знаменитой
дискуссии между Эрбом и Ландузи-Дежерином
1.3. Миогснный лопаточно-перонеальный синдром и
связанная с ним проблема клинической и
генетической гетерогенности ЛЛПМД. Что такое
лопаточно-перонеальная амиотрофия
Давиденкова?
Некоторые выводы
Глава 2. Молекулярная генетика ЛЛПМД. Краткий
обзор литературы
Некоторые выводы
Глава 3. Больные и методики исследований
3.1. Клинические исследования функции, трофики
и силы мышц
3.2. Электронейромиографические исследования
3.3. Морфологические исследования мышц
3.4. Радионуклидная сцинтиграфия мышц
3.5. Компьютерная (КТ) и магнитно-резонансная
(MP) томография мышц
3.6. Молекулярно-генетические исследования
Лице-лопаточно-перонеальная мышечная
дистрофия анализ собственного материала (гл. 4-8)
Глава 4. Клиника ЛЛПерМД
4.1. Клинические особенности поражения
отдельных мышц на разных стадиях болезни.
Статическая и динамическая формулы мышечной
слабости
4.2. Критерии клинического диагноза ЛЛПерМД на
ранней и поздней стадиях болезни
Глава 5. Клинико-молекулярно-генетический
анализ
5.1. Клиническая вариация миогенных фенотипов,
тяжести болезни, ежедневной двигательной
активности и величины делении, т. е. размера
фрагмента ДНК (РФД) в обследуемых семьях
5.2. Корреляции между фенотипом и генотипом
(величиной делеции, т. е. РФД)
5.3. Пресимптоматические больные (ПрБ)
Глава 6. Радионуклидная сцинтиграфия скелетных
мышц
6.1. Качественная оценка сцинтиграмм
6.2. Количественная оценка сцинтиграмм
Глава 7. Компьютерная томография мышц нижних
конечностей
7.1. КТ мышц у пресимптоматических больных
7.2. КТ мышц у больных с ЛЛПерБЯ и ЛЛПерБЯ(П)-
фенотипами
Некоторые выводы
Глава 8. Магнитно-резонансная томография мышц
нижних конечностей
8.1. МРТ мышц у пресимптоматических больных
8.2. МРТ мышц у больных с ЛЛПер-фенотииом
8.3. МРТ мышц у больных с ЛЛПерБЯ и ЛЛПерБЯ
(П)-фенотипами
8.4. Количественный анализ степени, частоты и
асимметрии поражения мышц нижних конечностей,
обнаруженных при исследовании силы мышц
ручным способом и по данным МРТ
8.5. Корреляции между клиническими данными и
результатами МРТ-исследования мышц
Некоторые выводы
Глава 9. Проблема клинической гетерогенности.
Обсуждение
9.1. Проблема клинической гетерогенности лице-
лонаточно-плечевой мышечной дистрофии и
нозологической самостоятельности лице-
лопаточно-перонеалыюй мышечной дистрофии
9.2. Корреляция между фенотипом и генотипом у
больных с 4q35-сцепленной ЛЛИМД и ЛЛПерМД
Глава 10. Дифференциальный диагноз лице-
лопаточно-плечевой и лице-лопаточно-
перонеальной мышечной дистрофии с
фенотипически сходными болезнями
10.1. Мышечные дистрофии
10. 2. Конгенитальные миопатии
10. 3. Миотоническая дистрофия
10. 4. Митохондриальные миопатии
10. 5. Метаболические миопатии
10. 6. Воспалительные миопатии
10. 7. Спинальные мышечные атрофии
10.8. Атипичные клинические проявления 4q35-
cцeплeннoй ЛЛИМД и ЛЛПерМД
10. 9. Ассоциация 4q35-cцeплeннoй ЛЛПМД с
другими экзогенными или наследственными
болезнями
10.10. Типичная ЛЛПМД у больных без 4q35-
дeлeции
Глава 11. Принципы лечения
Приложение
Таблица П1. Исследование мышц
Таблица П2. Критерии оценки силы мышц
Таблица ПЗ. Критерии степени поражения
отдельных мимических мышц
Таблица П4. Критерии степени тяжести болезни у
больных ЛЛПерМД
Таблица П5. Критерии степени нарушения
ежедневной двигательной активности (ЕДА)
больных ЛЛПерМД
Таблица П6. Функциональные тесты для
исследования мышц
Заключение
Выводы
Список литературы
Resume