Неонатальный скрининг. Национальное руководство (Куцев С.И.) ; ГЭОТАР-Медиа Издательсткая группа, 2023
от 2305 р. до 2542 р.
Автор(ы): Куцев С.И.;
Издатель: ГЭОТАР-Медиа Издательсткая группа
ISBN: 978-5-9704-7737-3
ID: SKU1217469
Добавлено: 17.07.2023
Сравнить цены
Цена от 2305 р. до 2542 р. в 2 магазинах
Магазин | Цена | Наличие |
---|---|---|
Лабиринт 5/5 | 2542 р. 3631 р. | |
МАЙШОП 5/5 | 2305 р. 3389 р. | |
Читай-город 5/5 | ||
Описание
Национальное руководство "Неонатальный скрининг" - первое в России практическое руководство, которое содержит актуальную информацию об организационных, методических и клинических вопросах скрининга новорожденных на наследственные и врожденные заболевания. Выход книги приурочен к расширению с 2023 г. программы неонатального скрининга в России до 36 заболеваний. Большинство этих заболеваний недостаточно известны врачебному сообществу, но после их выявления пациенты будут попадать в зону ответственности врачей разных специальностей: генетиков, педиатров, неврологов, эндокринологов, иммунологов, пульмонологов и др.
В руководстве подробно рассмотрены общие принципы неонатального скрининга, включая критерии выбора заболеваний, историю и международный опыт, этические проблемы, этапы (преаналитический, аналитический и постаналитический) и методы тестирования, технологии подтверждающей диагностики, систему обеспечения качества лабораторных исследований, особенности медико-генетического консультирования, а также перспективы развития скрининговых программ в связи с появлением новых технологий массового обследования. Особое внимание уделено описанию наследственных заболеваний, вошедших в программу скрининга: клинической картине, диагностике и дифференциальной диагностике, лечению и алгоритмам действий врача при положительном результате скринингового теста. Помимо фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, врожденной дисфункции коры надпочечников, муковисцидоза и галактоземии, скрининг на которые проводится уже не одно десятилетие, представлены включенные в программу наследственные болезни обмена веществ из групп аминоацидопатий, органических ацидурий, нарушений окисления жирных кислот и обмена карнитина, а также спинальная мышечная атрофия и первичные иммуно дефициты. Отдельная глава посвящена универсальному аудиологическому скринингу.
Издание предназначено генетикам, неонатологам, педиатрам, неврологам, эндокринологам, иммунологам, пульмонологам, лабораторным генетикам, врачам клинической лабораторной диагностики.
В руководстве подробно рассмотрены общие принципы неонатального скрининга, включая критерии выбора заболеваний, историю и международный опыт, этические проблемы, этапы (преаналитический, аналитический и постаналитический) и методы тестирования, технологии подтверждающей диагностики, систему обеспечения качества лабораторных исследований, особенности медико-генетического консультирования, а также перспективы развития скрининговых программ в связи с появлением новых технологий массового обследования. Особое внимание уделено описанию наследственных заболеваний, вошедших в программу скрининга: клинической картине, диагностике и дифференциальной диагностике, лечению и алгоритмам действий врача при положительном результате скринингового теста. Помимо фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, врожденной дисфункции коры надпочечников, муковисцидоза и галактоземии, скрининг на которые проводится уже не одно десятилетие, представлены включенные в программу наследственные болезни обмена веществ из групп аминоацидопатий, органических ацидурий, нарушений окисления жирных кислот и обмена карнитина, а также спинальная мышечная атрофия и первичные иммуно дефициты. Отдельная глава посвящена универсальному аудиологическому скринингу.
Издание предназначено генетикам, неонатологам, педиатрам, неврологам, эндокринологам, иммунологам, пульмонологам, лабораторным генетикам, врачам клинической лабораторной диагностики.
Смотри также Характеристики.
Яндекс.Маркет
Содержание
Глава 1. Общие принципы неонатального
скрининга (Володин Н.Н., Воронин С.В., Воронцова
М.В., Гордукова МЛ., Гребенщикова Е.Г., Захарова
Е.Ю., Ижевская В.Л., Куцее С.И., Румянцев А.Г.,
Савостьянов К.В., Фисенко А.П., Цыганкова П.Г.,
Щагина О.А., Щербина А.Ю.)
Глава 2. Неонатальный скрининг: этапы
тестирования и контроль качества (Матулевиг
С.А., Шестопалова Е.А., Назаренко Л.П.,
Байдакова Г.В., Поляков А.В., Щагина О.А.,
Савостьянов К.В., Пушков А.А., Щербина А.Ю.,
Тузанкина И.А., Першин Д.Е., Цыганкова П.Г.,
Морозик Е.Г., Захарова Е.Ю., Никитина Н.В.,
Лязина Л.В., Мухина А.А., Голихина Т.А., Сумина
М.Г., Беляева Т.И., Дерябина С.С., Куркина М.В.)
Глава 3. Клиническая характеристика и подходы к
лечению заболеваний, включенных в программы
неонатального скрининга
Глава 4. Универсальный аудиологический скрининг
новорожденных (Таварткиладзе Г.А., Цыганкова
Е.Р., Маркова Т.Г., Чибисова С.С.)
Глава 5. Медико-генетическое консультирование в
программе неонатального скрининга (Гинтер Е.К.,
Козлова С.И., Демикова Н.С.)
Глава 6. Перспективы расширения программ
неонатального скрининга (Захарова Е.Ю.,
Трофимов Д.Ю., Померанцева Е.А., Шубина Е.,
Куцее С.И.)
скрининга (Володин Н.Н., Воронин С.В., Воронцова
М.В., Гордукова МЛ., Гребенщикова Е.Г., Захарова
Е.Ю., Ижевская В.Л., Куцее С.И., Румянцев А.Г.,
Савостьянов К.В., Фисенко А.П., Цыганкова П.Г.,
Щагина О.А., Щербина А.Ю.)
Глава 2. Неонатальный скрининг: этапы
тестирования и контроль качества (Матулевиг
С.А., Шестопалова Е.А., Назаренко Л.П.,
Байдакова Г.В., Поляков А.В., Щагина О.А.,
Савостьянов К.В., Пушков А.А., Щербина А.Ю.,
Тузанкина И.А., Першин Д.Е., Цыганкова П.Г.,
Морозик Е.Г., Захарова Е.Ю., Никитина Н.В.,
Лязина Л.В., Мухина А.А., Голихина Т.А., Сумина
М.Г., Беляева Т.И., Дерябина С.С., Куркина М.В.)
Глава 3. Клиническая характеристика и подходы к
лечению заболеваний, включенных в программы
неонатального скрининга
Глава 4. Универсальный аудиологический скрининг
новорожденных (Таварткиладзе Г.А., Цыганкова
Е.Р., Маркова Т.Г., Чибисова С.С.)
Глава 5. Медико-генетическое консультирование в
программе неонатального скрининга (Гинтер Е.К.,
Козлова С.И., Демикова Н.С.)
Глава 6. Перспективы расширения программ
неонатального скрининга (Захарова Е.Ю.,
Трофимов Д.Ю., Померанцева Е.А., Шубина Е.,
Куцее С.И.)
О книге
Автор(ы) | Куцев С.И. |
Раздел | Педиатрия и неонатология |
Издатель | ГЭОТАР-Медиа Издательсткая группа |
ISBN | 978-5-9704-7737-3 |
Год издания | 2023 |
Количество страниц | 360 |
Формат | 172x247мм |
Вес | 0.73кг |
Переплет | Твердый переплёт |
Возрастные ограничения | 12 |
Кол-во страниц | 360 |
Серия | Национальное Руководство |
Вес, в граммах | 728 |
Назначение | для медицинских ВУЗов |
Издательство | ГЭОТАР-Медиа |
Оформление обложки | лакировка |
Тип обложки | твердая |
Автор | Куцев Сергей Иванович, Ижевская Вера Леонидовна, Захарова Екатерина Юрьевна |
Количество книг | 1 |
Обложка | твердый переплёт |
Медицина и здоровье - издательство "ГЭОТАР-Медиа Издательсткая группа"
Категория 1844 р. - 2766 р.
Педиатрия и неонатология - издательство "ГЭОТАР-Медиа Издательсткая группа" »
Медицина и здоровье
Категория 1844 р. - 2766 р.